Σπάνια μετάλλαξη γονιδίου

  Μετά από 20 χρόνια ερευνών χωρίς αποτέλεσμα, προκειμένου να βρεθούν κάποιοι γενετικοί παράγοντες εμπλεκόμενοι στην εμφάνιση του καρκίνου του προστάτη σε άτομα σχετικά νεαρής ηλικίας και σε διαδοχικές γενιές οικογενειών, Αμερικανοί επιστήμονες κατάφεραν για πρώτη φορά να εντοπίσουν μια σπάνια μετάλλαξη γονιδίου που αυξάνει σημαντικά τον κίνδυνο για την κληρονομική εκδήλωση της νόσου. Η ανακάλυψη αυξάνει τις προσδοκίες για τη βελτίωση των μεθόδων έγκαιρης διάγνωσης της πάθησης στο μέλλον.

Οι ερευνητές της Ιατρικής Σχολής του πανεπιστημίου Τζον Χόπκινς, με επικεφαλής τους καθηγητές ουρολογίας και ογκολογίας Κάθλιν Κούνι και Γουίλιαμ 'Αιζαακς, που δημοσίευσαν τη σχετική μελέτη στο έγκριτο ιατρικό περιοδικό «New England Journal of Medicine», κατέληξαν στο συμπέρασμα ότι όσοι άνδρες κληρονομούν αυτό το μεταλλαγμένο γονίδιο, κινδυνεύουν δέκα έως 20 φορές περισσότερο να αναπτύξουν καρκίνο του προστάτη.

Αν και το γονίδιο αυτό αφορά μόνο ένα μικρό ποσοστό των συνολικών περιστατικών καρκίνου του προστάτη (εκτιμάται ότι μόνο ένας άνδρας στους 100 διαθέτει το συγκεκριμένο γονίδιο), η ανακάλυψη θεωρείται σημαντική γιατί ανοίγει τον δρόμο για την ουσιαστικότερη διερεύνηση του γενετικού υποβάθρου της ασθένειας.

Η μετάλλαξη αφορά το γονίδιο HOXB13 που παίζει καθοριστικό ρόλο στην ανάπτυξη του οργάνου του προστάτη στα έμβρυα, καθώς και στην κατοπινή ομαλή λειτουργία του. Όσοι έχουν το γονίδιο, είναι πολύ πιθανότερο να έχουν ένα πρώτο βαθμού συγγενή, όπως πατέρα ή αδελφό, ο οποίος έχει επίσης τη νόσο. Η συγκεκριμένη μετάλλαξη είναι πολύ πιο συνηθισμένη σε όσους άνδρες έχουν οικογενειακό ιστορικό καρκίνου του προστάτη και η νόσος έχει διαγνωστεί πριν την ηλικία των 55 ετών.

 

 

 

 

 

real